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Síndrome de Klinefelter: em que consiste

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Trata-se de uma anomalia cromossómica, que apenas afeta os bebés rapazes. O pequeno nasce com dois cromossomas X e um cromossoma Y, quando o que costuma acontecer é serem XY no caso dos rapazes, e XX no caso das raparigas. Quais as consequências que pode ter a curto e médio prazo?

A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que se dá durante as primeiras semanas de gravidez e que afeta um em cada mil bebés. Estima-se que cerca de metade dos abortos espontâneos seja devida a este tipo de erro cromossómico. Ainda assim, muitas gravidezes com estas características prosseguem sem complicações.

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As causas da síndrome de Klinefelter

No momento em que se separam os cromossomas, nas primeiras divisões do zigoto, ocorre um erro. Aos cromossomas XX do bebé junta-se um cromossoma Y. Noutros casos, até, podem acontecer combinações, como XXXY ou XXXXY. Estes erros no momento de se dividir costumam ser isolados, mas aumentam proporcionalmente em função da idade da mãe. Pode detetar-se através da amniocentese. O ginecologista poderá propor-lhe fazer este exame no caso de haver antecedentes familiares com a mesma anomalia ou se, durante as consultas de rotina, se detetar algum risco.

(Também lhe interessa:  Amniocentese: a solução para as suas dúvidas)

Sintomas da síndrome de Klinefelter

As variações anteriormente citadas têm os seguintes efeitos:

  • Esterilidade
  • Malformações no peito e genitais
  • Problemas metabólicos

Quando um bebé tem esta anomalia cromossómica costuma ter pouco músculo e pouca força. Além disso, são bebés que demoram mais tempo a aprender a gatinhar e a andar. Quando o fazem, apresentam uma torpeza que chama a atenção.

Em geral, a aprendizagem parece ser mais lenta: demoram mais do que outras crianças a aprender a ler e a escrever. A sua compreensão oral e escrita leva mais tempo a chegar, e algumas crianças não chegam mesmo a aprender a falar corretamente. Não obstante, não existe, em nenhum caso, uma deficiência intelectual.

(Também lhe interessa: Síndrome de Edwards ou trissomia 18)

Quando começam a crescer, por conterem um cromossoma feminino, podem começar-lhes a crescer os seios e as ancas, e tendem a ter excesso de peso, pois desenvolvem-se características próprias de uma mulher. Além disso, podem ter malformações nos seus genitais. Experimentam a sua pior época durante a adolescência, entre os 14 e os 21 anos, quando os sintomas se agudizam.

Tratamento da síndrome de Klinefelter

Não existe um tratamento específico para esta anomalia. No entanto, a maioria dos sintomas pode ser tratado e evitar assim as suas consequências. Atualmente realizam-se reduções de peito e ancas com a cirurgia estética. Também existem tratamentos hormonais que dotam o homem de testosterona de modo a potenciar as suas características masculinas.

Nesta altura conseguiram fazer-se até 100 fecundações in vitro com sémen de um homem com cromossomas XXY, pelo que se deverá estudar cada caso para verificar se, realmente, não é fértil ou se existe a possibilidade de conceber descendência.

(Também lhe interessa: Exames e análises para detetar a trissomia 21)

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