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A síndrome de edwards, ou trissomia 18
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma anomalia genética grave que afeta o desenvolvimento do bebé. Quais são os seus sintomas? Como se diagnostica? Pode-se tratar? Resolvemos todas as suas dúvidas.
A síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é uma anomalia genética que afeta o desenvolvimento normal da criança, uma vez que a criança que a sofre tem três cromossoma 18 em vez dos dois normais. Esta síndrome surge uma vez em cada 6.000 nascimentos e é três vezes mais comum em meninas do que em meninos.
Quais são os seus sintomas?
Os sintomas que indiciam a síndrome de Edwards, ou trissomia 18, no bebé são os seguintes:
- Punhos fechados
- Pernas cruzadas
- Planta dos pés abaulada
- Baixo peso ao nascer
- Orelhas de baixa implantação
- Unhas pouco desenvolvidas
- Cabeça e mandíbula pequenas
- Forma invulgar do peito
- Atraso mental
Como é feito o diagnóstico?
A síndrome de Edwards pode ser diagnosticada durante a gravidez, quando, através de um exame, o médico se apercebe de um útero anormalmente grande e líquido amniótico a mais. Por outro lado, também é possível ser diagnosticada à nascença, já que pode acontecer que a placenta seja invulgarmente pequena. O exame físico do recém-nascido pode revelar padrões anormais das impressões digitais e as radiografias podem evidenciar um esterno pequeno. Outros sinais que indicam que o bebé sofre de síndrome de Edwards são: orifício, fenda ou divisão na íris, separação entre o lado esquerdo e o direito do músculo abdominal e hérnia umbilical ou hérnia inguinal. O bebé também pode dar sinais de cardiopatia congénita.
Qual é o tratamento?
Não existe qualquer tratamento específico para a síndrome de Edwards. O tratamento a aplicar dependerá de cada caso e será determinado pelo pediatra. Convém informar que metade dos bebés que nascem com esta doença não sobrevive à primeira semana de vida, e que 90% das crianças morrem antes de completar um ano de idade, embora algumas crianças tenham conseguido sobreviver até à adolescência, mas com graves problemas de saúde e desenvolvimento.
Os médicos e especialistas recomendam aos pais de crianças com síndrome de Edwards, e que queiram ter mais filhos, que façam exames genéticos como medida de prevenção.
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