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Exames e análises para detetar a trissomia 21

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A trissomia 21, também conhecida como Síndrome de Down, deve-se a uma anomalia dos cromossomas que afeta 1 em 650 crianças. Os bebés com síndrome de Down apresentam diferentes graus de atraso mental e, algumas vezes, outros problemas de saúde. Hoje em dia, é possível detetar a síndrome de Down. Sabe como?

No consultório de ginecologia d'O Meu Bebé, em Espanha, pudémos verificar que os exames de diagnóstico pré-natal para detetar anomalias cromossómicas no feto preocupam muito as mamãs. Até agora, a síndrome de Down deteta-se através dos seguintes tipos de procedimento:

  • Exames de deteção como a translucência nucal, uma técnica de ultrassom (ecografia) para avaliar o possível risco do bebé nascer com síndrome de Down ou outro tipo de anomalias cromossómicas, assim como problemas cardíacos congénitos que possam ser importantes, ou o triple screening ou teste triplo, um exame de despistagem que se realiza através de uma prova de sangue. Nenhum deles é invasivo, no entanto são pouco conclusivas.
  • Exames de diagnóstico mais invasivos, como a amniocentese e a biópsia corial: ambos os exames são invasivos e acarretam um risco de aborto de entre 0,5 e 1% no caso da amniocentese, e um pouco mais na biópsia corial.

O que pensam os especialistas dos exames de deteção da trissomia 21?

Os especialistas de O meu bebé aconselham as mamãs a não ficarem nervosas se os exames e análises de trissomia 21 mostrarem riscos elevados. Os resultados de translucência nucal e teste triplo apenas permitem aos médicos fazer hipóteses. Por outro lado, os resultados de deteção não invasivos não implicam uma certeza absoluta, apenas verificam o caso de haver uma maior probabilidade do bebé apresentar esta alteração congénita. Na realidade, apenas a punção do líquido amniótico (amniocentese) e a biópsia corial podem descartar ou confirmar a síndrome de Down a 100%.

Como sempre, a decisão de realizar ou não um exame invasivo vai depender da vontade dos pais. Ainda assim, antes da mamã se submeter a uma amniocentese ou uma biópsia corial, é importante pensar que decisão tomariam no caso do bebé sofrer de alguma anomalia.

(Também lhe interessa: A Síndrome de Edwards, ou trissomia 18)

Muitas mães consideram que ter um filho com síndrome de Down não é algo preocupante. São crianças como qualquer outra e, apesar de terem certas limitações, não é difícil educá-las, se o seu grau de atraso for leve ou moderado (o qual acontece na grande maioria dos casos de trissomia 21). Não obstante, a grande maioria dos pais considera que este transtorno congénito pode afetar para toda a vida a qualidade de vida da criança, um preconceito que, em parte, é gerado por inúmeros falsos mitos que correm pela sociedade em relação à síndrome de Down.

Prenatest: detetar a trissomia 21 sem perigo para o feto

Recentemente, em alguns países da Europa, desenvolveu-se um exame chamado Prenatest, dirigido especialmente a mulheres grávidas a partir das 12 semanas, e com um alto risco do bebé nascer com síndrome de Down.

Este teste, que se realiza através de uma análise de sangue, permite identificar a presença da trissomia 21, pelo que evita exames invasivos como a amniocentese.

Segundo a empresa que o desenvolveu, LifeCodexx, este novo teste procura reduzir o número de abortos para salvar a vida às centenas de bebés que morrem devido às análises invasivas. Não obstante, tanto a Federação Internacional de síndrome de Down como várias organizações éticas e religiosas consideram que este exame poderia aumentar consideravelmente o número de abortos. Segundo a APPT21, numa notícia avançada pela SIC cerca de 95% dos casais que descobrem que o seu filho irá nascer com síndrome de Down abortam.

Atualmente, este exame não invasivo comercializa-se apenas em clínicas na Alemanha, Áustria, Liechtenstein e Suíça. Também o pode realizar em Portugal.

Considera que ter um filho com síndrome de Down é algo preocupante? Que decisão tomaria se num exame de deteção o risco de trissomia 21 fosse elevado?

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