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Quais as causas das malformações congénitas?

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Embora a maioria das crianças não tenha problemas, uma das grandes preocupações dos pais são as malformações congénitas. Segundo um estudo europeu, 2% dos bebés recém-nascidos padece de um problema que poderá  afetar a sua vida ou o seu desenvolvimento normal.

Aproximadamente metade das malformações congénitas estão relacionadas com defeitos nas extremidades, no coração e na medula espinal do bebé. Há alguns defeitos que se podem tratar, tanto para melhorar a saúde futura do bebé como para permitir que tenha uma vida completamente normal. Ainda assim existem transtornos, como a surdez, que não se conseguem diagnosticar imediatamente.

Atualmente, o número de bebés que nascem com malformações congénitas reduziu-se substancialmente graças à sua deteção precoce durante a gravidez e a possibilidade de se interromper voluntariamente se se apresentarem anomalias graves.

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Tipos e causas das malformações congénitas

As malformações congénitas mais habituais afetam os braços e as pernas, como dedos a mais ou a menos, ou alterações da sua posição. As malformações cardíacas, como defeitos no septo pelos quais o sangue passa de um lado ao outro, são o segundo tipo de malformação mais frequente. O terceiro tipo de problema relaciona-se com a medula espinal, como no caso da espinha bífida.

Outras malformações genéticas afetam a cara, provocam problemas de intestino, problemas no estômago ou alterações nos órgãos sexuais. Três de cada 2000 bebés sofrem de alterações nos cromossomas, como a síndrome de Down.

Entre as causas das malformações congénitas estão a genética em cerca de 25% dos casos, o que não significa que os pais sofram do mesmo problema mas sim que podem ser seus portadores. Cerca de 10% das malformações congénitas são devidas a causas ambientais, o que inclui exposição a doenças, a radiações ou a fatores químicos, como medicamentos ou drogas. As restantes 65% não têm uma causa conhecida, e muitas são devidas à inter-relação das causas genéticas e ambientais. Uma criança suscetível geneticamente a alguns fatores ambientais pode nascer sem problemas se não for exposto a estes fatores.

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Deteção das malformações congénitas

Uma ecografia pode detetar até 50% das malformações congénitas, tais como a espinha bífida ou defeitos externos, algo que revolucionou o seu diagnóstico. As análises de sangue não detetam a presença de malformações mas podem dar estimativas do seu risco, e a amniocentese é, por sua vez, um exame mais específico e detalhado.

As deteção das malformações congénitas permite, em alguns casos, corrigi-las cirurgicamente, bem como preparar emocionalmente os pais e as equipas cirúrgicas para realizar procedimentos urgentes se tal for necessário.

A interrupção voluntária da gravidez é a única opção para os casos de malformações congénitas graves, uma decisão que, para muitas pessoas, é eticamente complicada.

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