Amniocentese: a solução para as suas dúvidas

Dr. Koldo Carbonero.
Chefe do Departamento de Ginecologia do Hospital Quirónsalud Donostia.
Supervisão científica

A amniocentese é feita no segundo trimestre da gravidez. Graças a este exame, pode saber-se se o líquido amniótico contém as células provenientes do desprendimento das superfícies epiteliais do feto.

Em que semana é realizada a amniocentese?

 A amniocentese é um exame efetuado no segundo trimestre da gravidez, às 15-18 semanas de gravidez. Nesta altura, o volume de líquido amniótico no útero é de 150-250ml, pelo que se pode extrair, sem riscos excessivos, uma quantidade de 15-30ml, o suficiente para permitir a cultura celular. Nos inícios dos anos 90, foi sugerida a realização da amniocentese de forma mais precoce (11-13 semanas). No entanto, os estudos evidenciaram de imediato um número bastante mais elevado de abortos (aborto espontâneo) e de complicações (perda de líquido amniótico), bem como uma frequência insolitamente elevada de casos de pé boto em recém-nascidos.

O que deteta a amniocentese?

 A amniocentese, tal como a biópsia de Córion, permite o estudo das anomalias cromossómicas (como a síndrome de Down, a trissomia 18 e a síndrome de Turner). De igual modo, está indicada para as doenças hereditárias que afetam apenas um gene (monogénicas), se bem que, para estes estudos, seja preferível a extração de vilosidades do córion, uma vez que a quantidade necessária de líquido amniótico é considerável. Entre as doenças hereditárias monogénicas que se podem descobrir, estão a fibrose quística, a surdez congénita e o atraso mental devido ao cromossoma X fraco. No entanto, estas doenças podem prever-se antes da conceção, mediante o estudo do ADN dos pais.

Como se efetua este exame?

A extração do líquido amniótico é feita atravessando a parede abdominal com uma agulha fina (0,7-0,9 mm), sob um controle ecográfico contínuo, para evitar danos para o feto. O material recolhido é introduzido em provetas esterilizadas e é centrifugado.

O sedimento obtido é composto pelas células fetais e disposto num meio de cultivo para a análise dos seus cromossomas, enquanto o resto do líquido é utilizado para dosear a alfa feto proteína, que serve para diagnosticar os defeitos do tubo neural (por exemplo, a espinha bífida).

Quais os riscos da amniocentese?

O risco de aborto devido à amniocentese é de 1%, aproximadamente.

As complicações imediatas à extração são pouco habituais: a infeção do líquido amniótico (menos de um caso em cada 1000) ou a perda de líquido por rompimento da bolsa (um caso em 100) devem-se, principalmente, à contaminação da agulha pela flora cutânea ou intestinal.

Os sinais iniciais são leves (febre ligeira e sintomas de gripe), porém, se ignorados, podem conduzir a uma infeção grave e prolongada.

Quanto tempo demora a fazer a amniocentese?

A amniocentese é feita em cerca de dez minutos, mas a ponta da agulha não permanece mais de 20 segundos dentro da bolsa amniótica.

É dolorosa?

A introdução da agulha causa a mesma dor que uma recolha de sangue feita no braço. Muitas vezes, durante e após o exame, a futura mãe sente uma dor ligeira, parecida com a do período, mas cuja intensidade se atenua rapidamente.

Que precauções tomar antes e depois do exame?

A amniocentese não requer jejum nem beber líquidos para manter a bexiga cheia. No entanto, a profilaxia antibiótica é recomendada para prevenir infecções por líquidos amnióticos.

A profilaxia anti-D também deve ser administrada no caso de casais incompatíveis com o Rh-.

Após o exame, uma vida normal pode ser realizada, após um descanso relativo de cerca de 24-48 horas, como precaução, para evitar possíveis complicações, que são:

• Em 2-3 casos de 100, pode ocorrer uma ligeira hemorragia vaginal nas horas ou dias imediatamente a seguir à extracção.
• Isto não é uma ameaça de aborto: repouso relativo e higiene íntima cuidadosa são as únicas precauções a tomar para assegurar que tudo volte ao normal (embora seja aconselhável contactar o centro onde a amniocentese foi realizada, bem como o ginecologista).
• Em 1% dos casos, o saco amniótico pode permanecer aberto e vazar líquido amniótico. Esta é uma eventualidade muito rara, mas não deve ser descartada.

Portanto, após a realização de uma amniocentese, a mulher grávida é recomendada:

• Descanso relativo durante 24-48 horas.
• Se possível, exame de ultra-som uma semana após o teste para verificar se está tudo bem.
• Após o exame, as relações sexuais devem ser evitadas durante alguns dias.
• Observação em casa pela futura mãe dos seguintes sintomas: fugas de líquido amniótico, perda de sangue, contracções ou qualquer outro sintoma que a mulher grávida considere estranho ou que lhe cause preocupação. Em qualquer destes casos, consultar imediatamente o ginecologista ou parteira após a gravidez, ou dirigir-se a um departamento de emergência.

Descanso relativo ou absoluto?

Como mencionado acima, após uma amniocentese, a futura mãe deve descansar durante pelo menos 48 horas. Relativo não significa absoluto.

Por outras palavras, a mulher grávida não tem de se deitar e evitar qualquer movimento, mas pode descansar tranquilamente e mover-se, mas sem fazer qualquer tipo de esforço físico, tal como levantar e arrastar pesos, fazer movimentos bruscos, ou fazer qualquer tipo de exercício físico (muito menos exercício abdominal).

Do mesmo modo, durante o tempo de repouso relativo, é necessário abster-se de relações sexuais.

Quando terei os resultados da amniocentese?

O resultado está disponível em 15-20 dias. Hoje em dia, é possível obter uma análise rápida das células do tecido amniótico através de uma técnica específica chamada FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), sem esperar pelo seu cultivo. Utilizando sondas de ADN para os cromossomas X, Y,13, 18 e 21, podem ser identificadas em 24 horas as anomalias mais comuns, com resultados superiores ao cariótipo standard obtido pelas células de cultura.

Até que ponto é fiável a amniocentese? 

A fiabilidade é superior a 99,9%. O erro na análise de cromossomas ou do ADN é uma exceção. Um resultado falso, por exemplo, quando se afirma a ausência de uma anomalia cromossómica, quando na realidade ela existe, ocorre em menos de um caso a cada 10.000.

As falhas nas culturas são extremamente raras (0,2-0,6% dos casos) e, regra geral, devem-se a um número insuficiente de células disponíveis, a uma incapacidade das mesmas para crescer em cultura ou a uma contaminação.

Relativamente à biópsia corial, a extração de líquido amniótico é tecnicamente mais fácil e os erros por escassez de material são menos frequentes.

A análise ao sangue pode substituir a amniocentese

Como alternativa aos testes invasivos para a detecção precoce de anomalias cromossómicas fetais, tais como amniocentese, está agora disponível um teste de rastreio não invasivo em alguns hospitais portugueses. Este teste permite-nos conhecer o património genético do feto e, portanto, detectar possíveis anomalias.

A técnica, um simples teste de sangue, torna possível isolar o ADN fetal e cultivar as células para análise posterior. Desta forma, obtém-se um número suficiente de células para a análise cromossómica.

Esta técnica não invasiva permite também identificar 85% das doenças fetais mais comuns, graças à análise de cinco cromossomas (13, 18, 21 - responsáveis pela síndrome de Down - assim como os cromossomas Y e X masculinos e femininos).

O desenvolvimento desta técnica não foi fácil, pois muito poucas células fetais passam através da placenta para a corrente sanguínea da mãe. No entanto, graças ao procedimento correcto, foi possível multiplicar as células fetais para obter uma célula fetal por cada 100 células maternas.