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Síndrome de Down: o que é e como ajudar a criança

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A síndrome de Down é um tipo de transtorno genético que provoca atrasos no desenvolvimento, e é a causa mais comum de atraso mental leve e moderado. É imprescindível realçar que a síndrome de Down não é uma doença, e que o tipo de alteração que produz é muito variável. Explicamos-lhe tudo!

A síndrome de Down é uma anomalia cromossómica que afeta 1,3 de cada 1.000 nascimentos. Os bebés que nasceram com este transtorno, frequentemente, têm mais semelhanças do que diferenças se os compararmos com qualquer outra criança que se encontre na sua fase de desenvolvimento. Existe uma enorme diversidade no que respeita à personalidade, inteligência, aspeto, humor, simpatia, atitude, etc, das crianças com síndrome de Down e, acima de tudo, há que ter em conta que não há duas crianças com esta anomalia iguais. Existem inúmeros preconceitos e falsos mitos a este respeito!

As pessoas com síndrome de Down nem sempre têm um atraso agudo, muitos deles têm um tipo de atraso leve ou moderado e são facilmente educáveis. Por outro lado, não é uma condição genética rara, ocorre com frequência (6.000 crianças por ano nascem com ela nos Estados Unidos) e, além disso, as pessoas com síndrome de Down nem sempre recebem uma educação especializada e individual. Na grande maioria dos casos, defende-se a sua integração em turmas normais para todas as disciplinas, embora o grau de inclusão dependa, obviamente, das suas capacidades. Em qualquer dos casos, o objetivo primordial é a inclusão total na vida social e educativa da comunidade, daí que seja importante começar a trabalhar em idade precoce.

Se é verdade que podemos afirmar que quando uma criança tem a síndrome de Down terá alguma forma de deficiência intelectual e vai ter características próprias desta síndrome, no entanto, as suas capacidades vão variar com o tempo dependendo do tipo de educação e tratamento que tenha recebido.

A presença da síndrome de Down pode diagnosticar-se antes do nascimento através de exames como a amniocentese. No recém-nascido, pode detetar-se com uma análise cromossómica (cariótipo), ou através de uma série de características facilmente identificáveis: a mais conhecida é a forma rasgada dos olhos (que deu origem ao termo em desuso “mongolismo”), bem como uma hipotonia geral (músculos pouco tónicos) e dificuldades de sucção.

Qual é a causa da síndrome de Down em crianças?

Atualmente, não há nenhum estudo significativo que demonstre que a síndrome de Down seja produzida por fatores ambientais ou pelo comportamento dos pais antes ou durante a gravidez. Acontece de maneira espontânea, sem que exista realmente nenhuma causa aparente na qual se possa atuar para impedir a alteração congénita. Sabe-se, no entanto, que acontece em todas as etnias e em todos os países, sem distinção.

O óvulo fertilizado, normalmente, tem 23 pares de cromossomas (23 do pai e 23 da mãe); não obstante, a grande maioria das pessoas com síndrome de Down tem uma cópia adicional do cromossoma 21, o qual faz com que mude o corpo e o desenvolvimento normal do cérebro.

Embora a causa específica seja completamente desconhecida, na maioria dos casos acredita-se que este seja causado por um erro aleatório na divisão celular durante a formação do óvulo da mãe ou do espermatozoide do pai. Este erro faz com que o embrião tenha um terceiro cromossoma 21 adicional. Daí vem o nome pelo qual também é conhecida, “trissomia 21”.

Quais os graus de afetação que tem a síndrome de Down?

Não existe nenhuma forma de determinar se o bebé terá um atraso maior ou menor. As suas características vão ser determinadas pelos seus genes, o ambiente que o rodeie e a estimulação e educação recebidas. De todos os modos, os pais devem saber que há mais dois tipos de síndrome de Down:

O mais provável é que o bebé tenha trissomia 21, que corresponde a 95% dos casos. Não obstante, se um cromossoma 21 se parte e o fragmento adere a outro par de cromossomas, o ripo de síndrome será de translocação, que afeta 4% dos casos. Por último, o mosaicismo que apenas corresponde a 1% dos casos e que ocorre quando apenas algumas células têm trissomia 21: algumas terão 47 cromossomas e outras os 46 habituais. Neste caso, as pessoas que o têm costumam apresentar um grau de incapacidade intelectual menor.

Quais são as características da síndrome de Down?

As crianças com síndrome de Down costumam ter maiores dificuldades de aprendizagem e certos rasgos físicos.

No que concerne às dificuldades de aprendizagem vemos que:

  • O Coeficiente Intelectual (QI) costuma estar entre 30 e 80, enquanto o da população geral costuma estar entre 80 e 120.
  • Podem mostrar atitudes impulsivas e muitos, quando crescem, podem sentir ira e frustração ao dar-se conta das próprias limitações.
  • Frequentemente, têm uma capacidade de atenção menor, o que faz com que lhes seja mais difícil concentrar-se nas tarefas.

No que diz respeito às características físicas mais comuns das pessoas com síndrome de Down, há que ter em conta que nenhuma pessoa com trissomia 21 apresenta cem por cento destas características. Não obstante, algumas das mais comuns do fenótipo são:

  • Os rostos podem ser mais planos e retos, e a cabeça um pouco mais baixa do que o normal, ou seja, mais larga para os lados e mais plana na parte frontal e na nuca (braquicefálica).
  • Uma estatura mais baixa do que a média, dado que o seu desenvolvimento físico é mais lento.
  • As suas extremidades são mais curtas e as suas mãos largas e pequenas.
  • É comum que apresentem hipotiroidismo, pelo que facilmente o seu corpo tende ao excesso de peso. É muito importante que os pais tenham em conta a dieta.
  • O seu cabelo costuma ser mais liso e costumam apresentar excesso de pele na nuca.
  • Os seus olhos podem ter uma posição oblíqua e ter umas manchinhas brancas na iris (que se conhecem como manchas de Brushfield).

É provável que as pessoas com síndrome de Down tenham outros transtornos, como anomalias cardiopáticas, problemas de obstipação, anomalias neurológicas, deslocações da anca, transtornos auditivos ou visuais, apneia do sono ou infertilidade, no caso dos homens.

Como posso ajudar o meu filho com síndrome de Down?

É muito importante que os pais tenham em conta que a síndrome de Down não tem cura, posto que não é nenhuma doença. Os pais verão que o pequeno vai crescendo e desenvolvendo-se como qualquer outra criança, embora ao seu ritmo. A criança vai passar por todas as etapas que lhe correspondem, daí que não seja adequado compará-la com outras, mas sim alegrar-se e centrar a atenção nas metas que vai alcançando a cada dia.

Como pais, é importante ajudar e estimular o bebé para que supere muitas das suas limitações e medos. Há que lembrar que o cérebro humano não depende apenas dos genes, mas também do ambiente em que se encontra a criança e das atividades educativas que realiza. Este é, sem dúvida, um ponto fundamental para que a criança tenha a melhor qualidade de vida. Rodear-se da família, dos amigos, ter uma atitude positiva e acompanhar o desenvolvimento da criança com especialistas para que se integre na sociedade da forma mais rápida e fácil possível.

No site APPT21, pode encontrar muita informação sobre os recursos existentes em Portugal para saber como enfrentar esta nova situação através de conhecimento especializado.

Tem um filho com síndrome de Down? Quais considera ser os pontos fundamentais a ter em conta pelos pais na hora de ajudar o seu bebé? Conte a outras mamãs como foi a sua experiência com a criança e os vossos êxitos!

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