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Síndrome de turner: em que consiste?

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Também conhecida como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal, ou monossomia X, trata-se de uma anomalia genética rara. Em que consiste? Quais são as suas causas? Como se trata? Explicamos-lhe tudo.

Também conhecida como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal, ou monossomia X, trata-se de uma anomalia genética rara que ocorre quando a mulher não tem o par normal de dois cromossomas X. A quantidade normal de cromossomas que contêm todos os genes e o ADN, no ser humano, é de 46. Destes cromossomas, os que determinam o sexo do bebé são os cromossomas sexuais. Normalmente, as mulheres têm dois cromossomas sexuais iguais, que se designam XX, enquanto os homens têm um cromossoma X e um Y, que se designam XY. No caso da síndrome de Turner, que apenas afeta as mulheres, falta às suas células um cromossoma X, ou parte dele.

Quais são os sintomas? 

Os sintomas característicos da síndrome de Turner podem ser percebidos quando a criança ainda é bebé, e abarcam desde as mãos e pés inchados, até ao pescoço, largo e com pregas cutâneas bilaterais. Em meninas mais velhas são evidentes os seguintes sintomas: desenvolvimento atrasado ou incompleto durante a puberdade, o que inclui seios pequenos e pelos púbicos escassos, tórax plano e largo em forma de escudo, pálpebras caídas, olhos secos, infertilidade, ausência de menstruação e secura vaginal, que pode tornar as relações sexuais dolorosas.

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Como é feito o diagnóstico?

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer etapa da vida.

Também é possível identificá-la antes do nascimento, se se fizer uma análise de cromossomas durante o exame pré-natal. Podem ser feitos os seguintes exames para a detetar:

• Níveis hormonais do sangue (hormona luteinizante e hormona fulículo-estimulante)

• Ecocardiograma

• Cariograma

• Ressonância magnética do tórax

• Ecografia dos órgãos reprodutores e dos rins

• Exame pélvico

Qual é o tratamento? 

No caso de ser diagnosticada a síndrome de Turner na menina, a hormona de crescimento pode ajudar a aumentar a sua estatura. Um tratamento habitual consiste em aplicar a terapia de substituição de estrogénios, a iniciar quando a criança tiver 12 ou 13 anos de idade. Esta terapia ajuda a estimular o crescimento do peito, dos pelos púbicos e outras características sexuais.

Em relação à gravidez, as mulheres que sofrem desta síndrome podem engravidar através do recurso a um óvulo doado. Convém realçar que estas mulheres podem ter uma vida normal, sempre que devidamente acompanhadas pelo médico.

…………..

Sabia em que consistia a síndrome de Turner? E quais as suas características? Sofre desta síndrome, ou a sua filha? Queremos conhecer a sua opinião! Por favor, deixe o seu comentário no fim deste artigo e partilhe a sua opinião com outras mães em Salvamamãs.

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