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Doenças metabólicas congénitas: o que são e como se detetam?

Sabe o que são as doenças metabólicas congénitas em bebés e crianças? Como se detetam? Quais as consequências que podem ter para a saúde e como se tratam? Explicamos-lhe tudo em pormenor.

As doenças metabólicas congénitas em bebés e crianças são doenças de origem genética que se caracterizam por serem alterações do metabolismo com consequências muito variadas, pois podem afetar diferentes órgãos do corpo. As doenças metabólicas congénitas mais comuns costumam afetar o sistema nervoso central e o cérebro. Algumas destas doenças metabólicas congénitas podem ser detetadas precocemente e tratar-se, mas nem sempre é assim. Vejamos quais as doenças metabólicas congénitas mais comuns:

  • Fenilcetonúria. Trata-se de uma doença metabólica congénita, que consiste na acumulação de fenilalanina no organismo, o que provoca, na maioria dos casos, atraso mental. Esta doença metabólica congénita tem tratamento e consiste em realizar uma dieta restritiva à base de leites especiais e vegetais. Se se tratar precocemente e estiver bem controlada pelo médico, o tratamento pode conseguir que o bebé tenha um desenvolvimento normal.
  • Hipotiroidismo congénito. É uma doença metabólica congénita que consiste na falta de produção da hormona tiroideia durante os primeiros meses de vida do bebé. Esta condição pode provocar um atraso mental no bebé. No entanto, se o tratamento se iniciar durante os primeiros meses de vida, o desenvolvimento cerebral pode ser completamente normal.
  • Fibrose quística. Esta doença genética permite estabelecer um diagnóstico preciso. Caracteriza-se por ser uma doença pulmonar crónica e de insuficiência pancreática. Existe tratamento que permite uma melhor qualidade de vida.

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O teste do pezinho para detetar doenças metabólicas congénitas

A deteção precoce das doenças metabólicas congénitas é crucial para conseguir um tratamento adequado e fazer com que o bebé tenha um desenvolvimento normal sem consequências graves. Para as detetar devidamente, existe o teste do pezinho que se realiza nos recém-nascidos. Este teste permite diagnosticar de forma precoce a presença de certos erros congénitos do metabolismo.

O Dr. J. Mateu Sancho explica no blog pediatriablog.es como se realiza este exame. No caso da deteção precoce do hipertiroidismo congénito, realiza-se a todos os recém-nascidos nas primeiras 48 horas de vida e antes de terem alta e consiste em extrair algumas gotas de sangue de uma das faces laterais do calcanhar. Estas gotas impregnam-se num papel de filtro e, uma vez secas, são analisadas em centros especializados.

Por outro lado, para detetar a fenilcetonúria, repete-se o teste do pezinho entre dois a três dias depois na própria maternidade ou no centro de saúde correspondente. O resultado deste exame, no caso de ser negativo, é comunicado aos pais através de um registo online e, no caso de ser positivo, contactam-se telefonicamente os pais para lhes comunicar os procedimentos que devem seguir.

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