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Amniocentese: a solução para as suas dúvidas

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A amniocentese é uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal que consiste em extrair cerca de 20 mililitros de líquido amniótico para estudar o património cromossómico do feto. Vamos responder às suas dúvidas sobre este exame, tão temido durante a gravidez!

A amniocentese é feita no segundo trimestre da gravidez. Graças a este exame, pode saber-se se o líquido amniótico contém as células provenientes do desprendimento das superfícies epiteliais do feto.

Em que semana é realizada a amniocentese?

 A amniocentese é um exame efetuado no segundo trimestre da gravidez, às 15-18 semanas de gravidez. Nesta altura, o volume de líquido amniótico no útero é de 150-250ml, pelo que se pode extrair, sem riscos excessivos, uma quantidade de 15-30ml, o suficiente para permitir a cultura celular. Nos inícios dos anos 90, foi sugerida a realização da amniocentese de forma mais precoce (11-13 semanas). No entanto, os estudos evidenciaram de imediato um número bastante mais elevado de abortos (aborto espontâneo) e de complicações (perda de líquido amniótico), bem como uma frequência insolitamente elevada de casos de pé boto em recém-nascidos.

O que deteta a amniocentese?

 A amniocentese, tal como a biópsia de Córion, permite o estudo das anomalias cromossómicas (como a síndrome de Down, a trissomia 18 e a síndrome de Turner). De igual modo, está indicada para as doenças hereditárias que afetam apenas um gene (monogénicas), se bem que, para estes estudos, seja preferível a extração de vilosidades do córion, uma vez que a quantidade necessária de líquido amniótico é considerável. Entre as doenças hereditárias monogénicas que se podem descobrir, estão a fibrose quística, a surdez congénita e o atraso mental devido ao cromossoma X fraco. No entanto, estas doenças podem prever-se antes da conceção, mediante o estudo do ADN dos pais.

 

Como se efetua este exame?

A extração do líquido amniótico é feita atravessando a parede abdominal com uma agulha fina (0,7-0,9 mm), sob um controle ecográfico contínuo, para evitar danos para o feto. O material recolhido é introduzido em provetas esterilizadas e é centrifugado. O sedimento obtido é composto pelas células fetais e disposto num meio de cultivo para a análise dos seus cromossomas, enquanto o resto do líquido é utilizado para dosear a alfa feto proteína, que serve para diagnosticar os defeitos do tubo neural (por exemplo, a espinha bífida).

Quais os riscos da amniocentese?

O risco de aborto devido à amniocentese é de 1%, aproximadamente. As complicações imediatas à extração são pouco habituais: a infeção do líquido amniótico (menos de um caso em cada 1000) ou a perda de líquido por rompimento da bolsa (um caso em 100) devem-se, principalmente, à contaminação da agulha pela flora cutânea ou intestinal. Os sinais iniciais são leves (febre ligeira e sintomas de gripe), porém, se ignorados, podem conduzir a uma infeção grave e prolongada.

Quanto tempo demora a fazer a amniocentese?

A amniocentese é feita em cerca de dez minutos, mas a ponta da agulha não permanece mais de 20 segundos dentro da bolsa amniótica.

É dolorosa?

A introdução da agulha causa a mesma dor que uma recolha de sangue feita no braço. Muitas vezes, durante e após o exame, a futura mãe sente uma dor ligeira, parecida com a do período, mas cuja intensidade se atenua rapidamente.

Que precauções tomar antes e depois do exame?

A amniocentese não requer jejum nem beber líquidos para manter a bexiga cheia. Depois do exame, pode fazer-se uma vida normal, não são necessários tratamentos específicos, nem antibióticos ou antiespasmódicos, para prevenir possíveis complicações.

Em 2-3 casos em cada 100, podem ocorrer leves perdas de sangue pela vagina, nas horas ou dias imediatamente a seguir à extração. Não se trata de ameaças de aborto: um repouso relativo e uma higiene íntima cuidadosa são as únicas precauções a tomar para que tudo volte à normalidade (se bem que seja aconselhável contactar o centro onde efetuou a amniocentese, bem como o ginecologista). Depois do exame, as relações sexuais devem ser evitadas durante uns dias.

Quando terei os resultados da amniocentese?

O resultado está disponível em 15-20 dias. Hoje em dia, é possível obter uma análise rápida das células do tecido amniótico através de uma técnica específica chamada FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), sem esperar pelo seu cultivo. Utilizando sondas de ADN para os cromossomas X, Y,13, 18 e 21, podem ser identificadas em 24 horas as anomalias mais comuns, com resultados superiores ao cariótipo standard obtido pelas células de cultura.

Até que ponto é fiável a amniocentese? 

A fiabilidade é superior a 99,9%. O erro na análise de cromossomas ou do ADN é uma exceção. Um resultado falso, por exemplo, quando se afirma a ausência de uma anomalia cromossómica, quando na realidade ela existe, ocorre em menos de um caso a cada 10.000. As falhas nas culturas são extremamente raras (0,2-0,6% dos casos) e, regra geral, devem-se a um número insuficiente de células disponíveis, a uma incapacidade das mesmas para crescer em cultura ou a uma contaminação. Relativamente à biópsia corial, a extração de líquido amniótico é tecnicamente mais fácil e os erros por escassez de material são menos frequentes.

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